اهمیت تشخیص اوتیسم در دو سال نخست زندگی
با شناخت و درک عمیق تر این اختلال و بهبود شیوه های مراقبت می توان دریافت چه کارهایی را باید انجام می دادیم که پیشتر نمی دانستیم
در طول یک نسل، تغییرات بزرگی در زمینه آگاهی و درک ما از اوتیسم رخ داده است. پیشرفتهایی در تشخیص زودهنگام روی داده است. گزینههای مداخله ای گسترش یافتهاند. برنامههای درسی مدارس متناسب با توانمندی های دانشآموزان مبتلا به اوتیسم به امری رایج تبدیل شدهاند و در فرهنگ عامه این آگاهی رو به رشد بازتاب یافته است. نمایشنامهها، فیلمها و سریالهای تلویزیونی بسیاری به داستان افراد دچار اوتیسم پرداخته اند که دیدگاه عمومی را باره ی سلامت روان و رفاه جامعه و خانواده گسترش داده اند.
افزایش آگاهی خوب است، اما این بدان معنا نیست که یک پذیرش جهانی در باره ی افراد دچار اوتیسم پدید آمده و در بسیاری از موارد، این آگاهی به زندگی آسانتر برای آن افراد یا خانوادههایشان نیانجامیده است. از سوی دیگر هنوز نادانسته های ما در زمینه این بیماری بسیار زیاد است.
واژه اوتیسم در سال ۱۹۱۱ توسط روانپزشک سوئیسی، یوگن بلولر، برای توصیف یکی از علائم اسکیزوفرنی،معرفی شد. لئو کانر در ایالات متحده و هانس آسپرگر در اتریش از پیشگامان مطالعه این اختلال در دهههای ۱۹۳۰ و ۱۹۴۰ بودند. اما تا دهه ۱۹۶۰ این عبارت مفاهیم رفتاری کنونی خود را به دست نیاورد. با پیشرفت درک علمی از اوتیسم، شناخت این اختلال و درمان آن توسط عوامل اجتماعی گوناگونی شکل گرفت. و با این وجود، هنوز پاسخ به پرسش های پایه ایی در باره ی علل اوتیسم و افزایش میزان شیوع آن، بی پاسخ مانده است.
بررسی ها نشان داده اند که اوتیسم پایه ژنتیکی قوی دارد - برخی بر این باورند که بیشتر موارد ناشی از تعامل میان ژنهای گوناگون و محیط، از جمله محیط پیش از تولد است. مهمترین عوامل خطر شامل سن والدین، دیابت نوع ۲ مادر، فشار خون بالا و قرار گرفتن در معرض عفونت های گوناگون در دوران بارداری دانسته شده است.
تعریف اختلال طیف اوتیسم، سازمان های ملی بهداشت، اوتیسم را یک اختلال عصبی و رشدی می دانند که بر شیوه تعامل افراد با دیگران، چگونگی برقراری ارتباط، یادگیری و رفتار تأثیر میگذارد. علائم این اختلال در دو سال اول زندگی ظاهر میشوند، اما تشخیص دیرهنگام رایج است.
یکی از چالشهای اصلی برای درک عمیقتر مکانیسمهای اساسی اوتیسم و مراقبت از آن، متنوع بودن چشمگیر شرایط بالینی آن در میان افراد است.
تشخیص میتواند از جهات دیگری بحثبرانگیز باشد. برخی ابراز کرده اند که امروز به نقطهای رسیدهایم که فکر میکنیم هر کس که با یک چالش میان فردی روبرو است یا هر کس که در موقعیتهای اجتماعی احساس ناراحتی میکند، ممکن است به دلیل اوتیسم باشد. در هنگام انجام بررسی ها هیچکس نمیخواهد یک مورد اوتیسم را از دست بدهد. اما طراحی آزمایشی که به اندازه کافی حساس باشد تا همه موارد اوتیسم را در بر بگیرد و همچنین به اندازه کافی این ویژه گی را داشته باشد تا مواردی را که باید تشخیص متفاوتی داشته باشند، حذف کند، دشوار است. همه میخواهند افراد گرفتار اوتیسم را شناسایی و به آنها کمک کنند.
این امر پرسش های زیادی را در باره علل بروز خطر این بیماری عصبی - رشدی- ذهنی در پی داشته است. نبود شناخت کافی در باره ی اوتیسم به رواج افسانهها و تصورات نادرستی انجامیده است که بسیاری از آنها بحثبرانگیزاند و نیازمند ارتباط دقیقتر دانشمندان، پزشکان، سازمانهای دولتی و رسانهها است.
در اینجا نگاهی داریم بر آنچه باعث اوتیسم میشود و آنچه باعث اوتیسم نمیشود ؛ و آنچه که ممکن است برای پایان دادن به این افسانهها لازم باشد.
علل بیماری اوتیسم
هیچ علت ریشهای واحدی برای بروز اوتیسم شناخته نشده است. این واقعیت، به ویژه برای والدین کودکانی که به تازگی این بیماری در آنها تشخیص داده شدهاند، نگرانکننده است.
مدیر مرکز اختلال طیف اوتیسم در بیمارستان کودکان بوستون، میگوید: «پدران و مادران، به ویژه کسانی که فرزندانی گرفتار این اختلال با شدت بیشتر دارند، به شدت در تلاشند تا بفهمند که چرا این اتفاق روی داده است و چگونه میتوانند کاری برای کمک به آنها انجام دهند.
شناخت ناکافی در باره ی اوتیسم به افسانهها و تصورات نادرستی انجامیده است که بسیاری از آنها بحثبرانگیزاند و نیازمند ارتباط دقیقتر دانشمندان، پزشکان، سازمانهای دولتی و رسانهها است.
بر پایه ی گزارش 2025 مراکز کنترل بیماریها، در آمریکا تشخیص اختلال طیف اوتیسم (ASD) از 1 در 150 مورد در سال 2000 و 1 در 68 در سال 2010 به 1 در 31 در سال 2022 افزایش یافته است. این یافته می تواند به دلیل انجام آزمایش های با کیفیت بهتر برای این بیماری و همچنین افزایش آگاهی از این اختلال، همراه با کاهش میزان انگ اجتماعی باشد.
تاثیر ژنها در بروز بیماری اوتیسم
به طور کلی، اوتیسم یک بیماری ژنتیکی است. افراد مبتلا به اوتیسم معمولاً دارای برخی ویژگیهای ژنتیکی هستند که در ترکیب با عوامل محیطی، به بروز علائم این اختلال در آنان شده اند. برخی بررسی ها نشان داده اند که ژنها نزدیک به 80 تا 100% از خطر ابتلا به اوتیسم را تشکیل میدهند . ژنهایی که به بروز اختلال طیف اوتیسم میشوند، هنگام تولد نوزاد با او همراه اند. پیش از آن، این ژنها در هنگام رشد مغز جنین به شدت دخالت می کنند.آنها در زمینه چگونگی رشد نورونها، شیوه ی سازماندهی و کارکرد آنها تاثیر گذارند. از این رو باید گفت که اوتیسم در دوره پیش از تولد آغاز میشود.
اوتیسم را در هرسنی می توان تشخیص داد، اما علائم معمولاً پیش از 2 سالگی کودک قابل تشخیص هستند. این علائم اولیه اغلب شامل پسرفت مهارتها است، به این معنی که کودک خردسالی که به برخی مهارت ها یا توانمندی های متناسب با سن خود دست یافته است، شروع به از دست دادن آن مهارتها میکند.
کودکانی که تا مدتی پس از تولد اوتیسم در آنها تشخیص داده نشده است، شمار مراجعه های پزشکی در 30 روز پس از تولد بسیار بیشتر بوده است. این یافته به پدران و مادران کمک میکند برخی از علائم اولیه را بشناسند.
عوامل محیطی
برای شناخت ارتباط میان ژن و محیط هنوز هم به پژوهش های بیشتری نیاز هست. بررسی عوامل محیطی به ویژه چالش برانگیز اند؛ زیرا جداسازی آنها از هم دشوار است. افزون بر آن بررسی های مشاهدهای در زمینه ی عوامل محیطی معمولاً تنها میتوانند همبستگی را نشان دهند، نه علیت را؛ با وجود این اکنون چندین عامل محیطی شناخته شده بر پایه پشتوانه علمی محکم با خطر اوتیسم مرتبط دانسته شده اند:
سن پدر و مادر در آغاز بارداری
احتمال داشتن فرزند مبتلا به اوتیسم در ۴۰ سالگی بیشتر است. با افزایش سن، به دلیل قرار گرفتن در معرض سموم، داروهایی که افراد مصرف میکنند و حتی رژیم غذاییآنها، تغییرات کوچکی در کروموزومهایشان پدید می آید. اگر این تغییرات در ژنهای مرتبط با بیماری اوتیسم رخ دهد و به کودک منتقل شود، احتمال ابتلا وی به اوتیسم ممکن است بیشتر شود.
زایمان زودرس. در نوزادانی که نارس متولد میشوند، میزان ابتلا به اوتیسم افزایش می یابد. یک بررسی در سال ۲۰۲۱ نشان داد، نوزادان نارسی که تنها در ۲۲ تا ۲۷ هفتگی متولد میشوند، تقریباً چهار برابر بیشتر از نوزادانی است که در ۳۹ تا ۴۱ هفتگی زاده می شوند. نوزادانی که خیلی زود به دنیا میآیند، در هنگام تولد اغلب وزن کمتری نسبت به نوزادانی دارند که در موقع مناسب به دنیا میآیند و وزن کمتر هنگام تولد با شماری از شرایط رشدی، به ویژه رشد مغز مرتبط است.